Ученые Узбекистана приступили к созданию генетической карты населения

Эксперты Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций провели первое в истории Узбекистана углубленное исследование генов человека - полное прочтение и анализ генов. В результате этого исследования у местных жителей были выявлены десятки новых генных мутаций, ранее неизвестных в мире. Результаты были включены в международные базы данных, сообщили в МВОНИ.

Тесты показали, что у каждого второго ребенка, участвовавшего в исследовании, есть генетическая мутация. Установлено, что предрасположенность к заболеванию передается генетически. Самое тревожное - 86% детей являются носителями как минимум одного «сломанного» гена. Этот показатель вдвое превышает международную норму. Ученые объясняют эту ситуацию высокой долей браков между родственниками в некоторых регионах. Например, в некоторых из них такие союзы составляют около четверти всех браков.

Эксперты отмечают, что это может серьезно повлиять не только на наследственные заболевания, но и на общее состояние здоровья будущих поколений. 

«Генетические мутации повышают риск развития не только редких наследственных заболеваний, но и распространенных, таких как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, онкологические процессы. Следовательно, эти заболевания могут чаще проявляться у молодого поколения», - предупреждают ученые.

В связи с этим исследователи подчеркивают необходимость проведения генетического тестирования пар до брака, вовлечения детей в программы раннего скрининга и профилактики. В целом это позволит выявлять заболевания на ранней стадии и правильно их лечить.

По данным МВОНИ, в результате исследования был получен большой объем важной информации. Более половины обследованных пациентов получили точную генетическую диагностику, что позволило врачам выбрать правильный метод лечения. Почти треть выявленных мутаций ранее не регистрировались в мировой науке, а теперь включены в международные базы данных. Также у некоторых детей были обнаружены признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно. Это в очередной раз подтверждает высокий уровень близкородственных браков в стране.

«Впервые мы увидели истинную картину генов нашего народа. Если у большинства детей есть скрытые наследственные мутации, этот процесс невозможно остановить без системы профилактики и генетического консультирования. Поэтому крайне важно внедрять программы скрининга пар перед браком», - заявила директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана». профессор Шахло Турдикулова.

Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Ожидается, что полученные данные в будущем послужат основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных препаратов и точных программ скрининга.

Центр передовых технологий - научное учреждение с современными лабораториями, где проводятся научные исследования в области биотехнологий, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Ученые центра принимали активное участие в выявлении новых штаммов коронавируса во время пандемии и были соавторами создания вакцины ZF-UZ-VAC 2001.